Thalasemia
Thalasemia, sebuah nama yang sangat indah namun mematikan. Thalasemia memang merupakan salah satu penyakit menahun, yang diturunkan dalam keluarga, dan menyebabkan timbulnya anemia, mulai dari anemia ringan sampai berat. Anemia adalah kondisi di mana kadar hemoglobin (Hb) dan sel darah merah dalam darah menurun. Hemoglobin berfungsi mengikat dan membawa oksigen ke seluruh tubuh.
Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.
Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-laki maupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-nya (ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan manifestasi klinis sedang hingga berat.
Namun bila gen penyebab thalasemia hanya diturunkan dari salah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita thalasemia dengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang timbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia namun tanpa gejala ini disebut pembawa sifat atau karier (carrier) thalasemia. Walaupun tanpa gejala, karier thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat thalasemia ini pada keturunannya.(BRC)
Pada penderita thalasemia terjadi perubahan atau mutasi gen, yaitu pembawa kode genetik untuk pembuatan hemoglobin. Akibatnya kualitas sel darah merah tidak baik dan tidak dapat bertahan hidup lama, tidak bisa bertahan sepanjang hidup sel darah merah normal. Manifestasi yang dirasakan pasien adalah cepat capai, terlebih bila naik tangga atau harus berjalan cepat, apalagi berlari.
Thalasemia memang diturunkan dari orangtua ke anaknya, baik laki-laki maupun perempuan. Bila gen penyebab thalasemia berasal dari kedua orangtua-nya (ayah dan ibu), maka seseorang dapat menderita thalasemia dengan manifestasi klinis sedang hingga berat.
Namun bila gen penyebab thalasemia hanya diturunkan dari salah satu orangtua, maka umumnya anak tersebut hanya menderita thalasemia dengan manifestasi klinis yang ringan, bahkan kadang tidak ada gejala klinis yang timbul. Orang dengan gen pembawa thalasemia namun tanpa gejala ini disebut pembawa sifat atau karier (carrier) thalasemia. Walaupun tanpa gejala, karier thalasemia tetap akan menurunkan gen pembawa sifat thalasemia ini pada keturunannya.(BRC)
